Neuroloog Gert Cypers diagnosticeert de meest opmerkelijke symptomen: ‘Ik heb een man over de vloer gehad die beschreef hoe hij omviel bij het klaarkomen’
Van verlamming na het schrikken tot vreetbuien tijdens de slaap: neuroloog Gert Cypers diagnosticeert de meest opmerkelijke symptomen en beschreef ze in een boek. Een blik achter de schermen van zijn rariteitenkabinet.
Je kent hem misschien nog: dr. Gregory House (Hugh Laurie), de korzelige maar briljante infectioloog en nierarts uit de populaire VTM-reeks House, M.D. die een weinig subtiele hekel had aan mensen in het algemeen en patiënten in het bijzonder, maar desondanks als een ware Sherlock Holmes hun mysterieuze aandoeningen elke keer weer wist te diagnosticeren. Eén memorabele aflevering draaide zo om een man met echopraxie, een vorm van hersenbeschadiging die maakt dat de patiënt de mensen om zich heen imiteert – geen fictie. Welnu: Vlaanderen heeft haar eigen dr. House – mét manieren weliswaar, maar met even vermeldenswaardige cases op zijn palmares. Aalst-based neuroloog Gert Cypers is even gebeten om schijnbaar ongeneeslijk zieke patiënten tóch te genezen: “Er was een verpleegkundige in het ziekenhuis die me effectief ‘dr. House’ noemde – omwille van diezelfde drive, niet zozeer naar karakter mag ik hopen. (lacht) Ik ga ervan uit dat ik toch meer empathie aan de dag leg. Ik ben me er alleszins bewust van dat de patiënt altijd iemands vader, moeder, zoon of dochter is. En ik zie het hoe dan ook als een privilege dat de mens achter de ziekte me zijn vertrouwen geeft.”
Blijkt dat de gedrevenheid om het onvindbare toch te vinden eigen is aan neurologen, de specialisten die zich buigen over dat allesomvattende zenuwstelsel; over hersenen, ruggenmerg, zenuwen en spieren die niet naar behoren functioneren. “Wij neurologen zijn een speciaal volk. Ik ken geen enkele van mijn Vlaamse collega’s – een kleine community – die er niet euforisch van zou worden een zeldzame ziekte te kunnen herkennen en behandelen. In een vaktijdschrift stond onze fascinatie zelfs ooit beschreven; met het neologisme ‘spanophilia’, ‘liefde voor zeldzaamheid’.”
‘Laatst las ik over een patiënt die zichzelf een weinig smakelijke catfood sandwich had geprepareerd’
Dr. Cypers heeft doorheen zijn carrière dan ook heel wat zeldzame, raadselachtige symptomen tot het draadje ontrafeld. “Ik heb ooit een ziekte ontdekt die tot dusver maar bij achttien patiënten beschreven was, wereldwijd.” De meest bijzondere zeldzaamheden verzamelde de medisch detective nu in een boek: De vrouw die in haar slaap augurken at, uitgegeven bij Borgerhoff & Lamberigts. Enerzijds om de bewustwording rond zeldzame ziekten te vergroten: “Een zeldzame ziekte komt voor bij minder dan 1 op de 2.000 mensen – er zijn 6.000 à 7.000 van zulke ziektes bekend. Dat betekent dat de groep die aan een of andere zeldzame aandoening lijdt toch behoorlijk groot is; in Vlaanderen gaat het over naar schatting 360.000 tot 480.000 mensen, ongeveer 600.000 Belgen, ofte 6 tot 8 % van de Belgische bevolking. En toch wordt een patiënt met een zeldzame ziekte vaak stiefmoederlijk behandeld.” Er zijn vele duizenden zogenaamde ‘weesziekten’ waarvoor geen adequate of zelfs helemaal geen behandeling bestaat. En waarin de farmaceutische industrie geen enkele opportuniteit – lees: winstmarge – ziet, met als gevolg dat ze die dan ook niet snel zal adopteren.
Anderzijds kadert Cypers’ boek binnen patient empowerment; de neuroloog wil duidelijk maken dat geen symptoom zo gek is dat het niet de medische analyse waard is: “Het is niet omdat de arts het verschijnsel vreemd vindt of niet kent, dat het daarom enkel spreekwoordelijk tussen de oren van de patiënt zou zitten en niet verder onderzocht kan worden.” Een diagnose is voor iemand die vaak al jaren met onverklaarbare klachten rondloopt een zegen; eindelijk erkenning – het biedt op zijn minst perspectief. Het boek kan hoe dan ook een duwtje in de rug zijn: “Als er één persoon is die zich aangesproken voelt, dan is de missie eigenlijk al geslaagd.” Misschien ben jij wel een vrouw die in haar slaap augurken eet. Of lijd je aan een van de andere aandoeningen die we uit Cypers’ boek hebben geselecteerd…
Verlamd na het schrikken
“De patiënte was een 28-jarige vrouw die vertelde hoe ze midden in de nacht wakker werd en zich niet kon verroeren, en dat heftig schrikken of een stevige lachbui bij haar ook tot verlamming kon leiden”, vertelt Cypers. Een geval van kataplexie, typisch voor narcolepsie: een verlies aan spierspanning, uitgelokt door emoties. “Sommigen laten dan iets uit hun hand vallen, of hun kaak zakt eventjes open, anderen stuiken als een voddenpop in elkaar. Ik heb zelfs een man over de vloer gehad die beschreef hoe hij omviel bij het klaarkomen.” Het heeft te maken met orexine of hypocretine, verklaart de neuroloog, een hormoon dat een belangrijke rol speelt in de biologie van de slaap: “Bij een tekort, door een falend immuunsysteem, kunnen kenmerken van de REM-slaap – zoals verlamming, maar evengoed droombeelden – zich voordoen als je wakker bent, bij volle bewustzijn.”
‘Alien-handsyndroom: je ene hand kiest een tv-zender, waarop je andere de afstandsbediening afpakt om die te verzetten’
Ruziënde handen
“Je zou denken dat we één wezen zijn, maar in bepaalde omstandigheden blijkt dat er zich toch verschillende voorkeuren in dezelfde persoon kunnen manifesteren”, weet Cypers. Hij verwijst naar een markant voorbeeld waarbij de ene hand een tv-zender kiest, waarop de andere hand de afstandsbediening afpakt om die te verzetten, alsof beide lichaamsdelen elk een eigen wil hebben. “Een veruitwendiging van de neurologische aandoening genaamd ‘alien-handsyndroom’ (AHS), dat sporadisch voorkomt als gevolg van beschadiging van de hersenbalk, het corpus callosum, een dikke bundel zenuwvezels die de twee hersenhelften met elkaar verbindt.”
Slapend augurken eten
De titel van Cypers’ boek, ‘De vrouw die in haar slaap augurken at’, verwijst naar het verhaal van een patiënte die hij de naam Denise heeft meegegeven: “Ze had een slaapprobleem, met bijbehorende gewichtstoename: al meer dan tien jaar lang stond ze ‘s nachts op om ongecontroleerd te eten – yoghurtjes, een hele pot honing of een volle bokaal augurken – zonder zich daar de volgende ochtend ook maar iets van te herinneren.” Een nachtmerrie. Of liever: de aandoening genaamd ‘sleep related eating disorder’ (SRED) die in het rijtje hoort van andere parasomnieën of slaapstoornissen, zoals slaapwandelen of knarsetanden. “Wat er geconsumeerd wordt, hoeft zelfs niet noodzakelijk lekker te zijn”, voegt Cypers toe. “Laatst las ik over een patiënt die zichzelf een weinig smakelijke catfood sandwich had geprepareerd.”
Lachen tijdens een begrafenis
“Sinds een tweetal jaar kon mijn patiënt, een zeventiger, de juiste woorden niet zo goed meer vinden, hij kon ze ook niet meer zuiver uitspreken. Verder reageerde hij tijdens onze gesprekken soms wat eigenaardig”, vertelt Cypers. “Zijn vrouw beaamde die vaststelling tijdens het consult: als ze samen tv zaten te kijken, kon het gebeuren dat haar man niet kon stoppen met lachen, met dingen die bovendien eigenlijk heel triest waren.” Daarmee had ze de karakterverandering beschreven eigen aan de erfelijke genmutatie die de man bleek te hebben: FTD-MND (frontotemporal dementia − motor neuron disease), waarbij de circuits die de emoties onder controle moeten houden niet meer goed werken. Doet denken aan het Nederlandse Man Bijt Hond-personage Huug Bosse: het huilen stond zijn vrouw nader, omdat haar echtgenoot maar blééf lachen – hij was zo uit narcose gekomen na een operatie aan zijn heup. “Ik had ooit een patiënt die zelfs begon te lachen op een begrafenis”, zegt Cypers. Gelukkig bestaat hier medicatie voor.
Muurvaste grip
Iemand de hand schudden en gênant traag loslaten: het zou een sociaal experiment kunnen zijn, maar misschien is het minder onschuldig dan dat. “De ziekte van Thomsen is een erfelijke spierziekte waarbij spieren zich na het aanspannen niet meteen kunnen ontspannen. Het gebeurt ook bijvoorbeeld bij het fietsen dat patiënten hun stuur amper kunnen lossen, en al zeker in de winter – koude is een vrij klassieke trigger. “Dat mijn patiënt een opvallend gespierde lichaamsbouw had, had een belletje doen rinkelen.”
Knallen horen die er niet zijn
‘Ik had ooit een patiënt die zelfs begon te lachen op een begrafenis’
Stel: je wordt gewekt door een oorverdovende explosie, maar je bedpartner slaapt vreedzaam verder, en dat verschillende nachten op rij. Weet dan dat je niet gek aan het worden bent, stelt Cypers gerust: “Je lijdt dan wellicht aan een schadeloze parasomnie, het ‘exploding head syndrome’, die auditieve hallucinaties inhoudt.”
Non-stop hikken
“De hersenstam is een deel van de hersenen dat instaat voor heel wat vitale functies, zoals het bijsturen van het hartritme, de ademhaling, maar ook de slikfunctie”, aldus Cypers. Een infarct in een deel van de hersenstam – het syndroom van Wallenberg – kan daar een flinke impact op hebben: “Door zuurstofgebrek valt de functie van een aantal hersenstructuren eenzijdig uit, wat tot specifieke symptomen leidt.” Een van die specifieke symptomen, is een hardnekkige, onophoudelijke hik. Geen cadeau, weet Cypers: “Er is een scène in The Simpsons waar een man op tv komt die al vijfenveertig jaar de hik heeft; tussen elke hik door zegt-ie ‘Kill me’. Dat lijkt me behoorlijk waarheidsgetrouw.” (lacht) De Amerikaan Charles Osborne heeft overigens echt bestaan en heeft nog langer de hik gehad. Geen idee of het syndroom van Wallenberg aan de oorzaak lag, maar na achtenzestig jaar is het hikken op een dag ergens in 1990 gewoon gestopt.
Cola plassen
Het alarmerende aan het verhaal van de zo genoemde Pablo, een sportieve twintiger, was dat zijn urine na een langdurige inspanning ineens de kleur van cola had gekregen. Dr. Cypers: “Bij de zeldzame ziekte CPT2 (carnitine-palmitoyltransferase II-deficiëntie) zit er een kink in de kabel bij de aanlevering van vetzuren als brandstof bij langdurig sporten. Omdat de spieren niet het nodige krijgen om die prestaties te kunnen leveren, gaan ze stuk; de stof die daarbij vrijkomt, komt dan in de urine terecht, wat die bruine kleur geeft.” Langdurige inspanningen moeten door deze patiënten dan ook vermeden worden. “Of ze moeten zorgen dat ze nooit nuchter gaan sporten, en frequent eten”, stelt Cypers. “Een van mijn andere CPT2-patiënten heeft bijvoorbeeld altijd een flesje Coca-Cola op zak om te zorgen dat er steeds glucose beschikbaar is. O ironie.”
Schimmen zien
“Een vijfenzeventigjarige patiënt en voormalig ingenieur, was plots wat verstrooider en kon minder snel hoofdrekenen dan weleer. Hij had ook toegegeven dat hij sinds kort vergezeld werd van een schaduw, die hem volgde als een soort ongewenste butler”, vertelt Cypers. Hij bleek te lijden aan Lewy body disease, een vorm van dementie, constateerde Cypers. “Die symptomatische wanen kunnen soms bizarre proporties aannemen”, gaat de neuroloog verder. “Zoals de phantom boarder delusion inderdaad, waarbij je overtuigd bent dat er nog andere mensen in huis wonen – patiënten gaan soms de tafel dekken voor die extra aanwezigen. Als het uit de hand loopt, kunnen we dat met medicatie verhelpen.” Hoeveel voor gek verklaarden zouden in werkelijkheid deze aandoening hebben gehad? Sterker: “Ik ben zeker dat er aan het begin van mijn loopbaan patiënten zijn gestorven, omdat de kennis er zoveel jaren geleden niet was – kennis die ik intussen wel heb. Neem nu het DNA: daar ontdekken we steeds meer over, wat betekent dat we ook steeds meer afwijkingen kunnen identificeren. Zo hoorde Jeanne d’Arc stemmen en zag ze engelen: vandaag zouden we dat als schizofrenie overwegen, een psychiatrische aandoening waarbij genetische factoren een rol spelen.”
Stuipen na varkensvlees
In tijden van sissende BBQ’s is het misschien niet het meest smakelijke verhaal. Maar goed: een gewaarschuwde lezer is er twee waard. “Een patiënt was ijsjes aan het uitdelen aan haar kinderen, toen ze plots hevige stuipen kreeg”, vertelt Cypers. “Bleek dat de dame in kwestie in contact was gekomen met iemand die onvoldoende doorbakken varkensvlees had gegeten en zo lintwormeitjes had binnengekregen. De bij haar – via voedsel, handcontact... – terechtgekomen eitjes waren in de darmen van mijn patiënte uitgekomen en de larven hadden zich doorheen de darmwand toegang kunnen verschaffen tot verschillende organen, waaronder de ogen, maar ook haar hersenen. De parasiet kan daar rustig onder de radar vertoeven, maar als de worm sterft, treedt er een heftige reactie van het menselijke immuunsysteem op, met zwelling tot gevolg, en op haar beurt kwalijke prikkeling van de hersenen.”
Meer lezen
